A hipertónia kialakulásának genetikai kockázata
Világosodik a genetika sötét anyaga Húsz ország számos nagy nemzetközi tudóscsapatának együttműködése révén megduplázódott a humán genom azon ismert területeinek száma, amelyek a vérnyomás-szabályozásban működnek közre, írja közleményében az egyik együttműködő intézmény, a Johns Hopkins University. Ismert, hogy a vérnyomás öröklődő sajátosságokat mutat, azonban a korábban azonosított 60 közreműködő gén csak a hipertónia-kockázat 2 százalékáról tud számot adni.
A közlemény szerint az egyik legmeglepőbb friss eredmény, miszerint a vérnyomást szabályozó biokémiai szignálok jelentős része az erek falát testszerte bélelő, vaszkuláris endothélsejtekből származik.
Mivel a klasszikus nézet szerint a vérnyomás-szabályozás központi részét a vese biztosítja, a jelenleg létező hipertónia-terápiák csak nagyon kevés útvonalon avatkoznak be.
Az új felfedezések a vérnyomást befolyásoló egyéb gének azonosításával új terápiás irányokat tárnak fel.
A Nature Genetics-ben megjelent tanulmány, amelynek elkészítése során az együttműködést a Johns Hopkins University kutatói irányították Georg Ehret és munkatársai: The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies inindividualseurópai és nem európai eredetű ember genotipizálása célzott és teljesgenom-asszociációs vizsgálatok alapján született, aminek során a kutatók SNP-t single nucleotide polimorfism, egyetlen nukleotidot érintő polimorfizmus analizáltak.
A Johns Hopkins University kutatóit vezető Aravinda Chakravarti nyilatkozata szerint jelenlegi tudásunk alapján úgy véljük, hogy a vérnyomásunkat befolyásoló tényezők fele a környezeti és életmódi faktorokból pl. A vérnyomás-szabályozás genetikai hátterének feltárása érdekében most összefogott a világ számos különböző pontján lévő intézmény, és elemezték a genom olyan lokuszát, amelyek variációi a gyanú szerint befolyásolhatják a vérnyomást korábbi vizsgálatok 90 lokusz szerepét már kimutatták a vérnyomás-szabályozásban.
Chakravarti laborjának vezetésével most a több mint közreműködő kutató 66 lokusz variációinak közreműködését bizonyította a kardiovaszkuláris és metabolikus útvonalak variációira fókuszáló Cardio-Metabochip nevű microarray segítségével. A 66 lokusz közül 17 szerepe számít újdonságnak. Az egyik vizsgálatban személy genotipizálását végezték el az Exome Chip nevű microarray segítségével, ami olyan ritka genetikai variánsokat azonosít, amelyek révén proteinstruktúra-változás következik be Chunyu Liu és munkatársai: Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci.
A magas vérnyomás, hipertónia lehetséges okairól (biologika, ujmedicina, vntv)
Ez a 80 intézmény 90 kutatóját alkalmazó vizsgálat 31 új helyet, továbbá a natriuretikus peptid receptor ritka genetikai variánsait azonosította, amelyek összefüggésbe hozhatók a hipertónia-kockázattal. A Massachusetts General Hospital a hipertónia kialakulásának genetikai kockázata által koordinált másik vizsgálat 13 új génnek a hipertónia-kockázat kialakulásában betöltött szerepét mutatta ki.
A Nature Genetics három tanulmánya együttesen megduplázza a vérnyomás-szabályozásban ismerten közreműködő genetikai lokuszok számát, szögezi le a harmadik, ember genetikai adatát a Human Exome BeadChip nevű microarray segítségével elemző tanulmányt Praveen Surendran és munkatársai: Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension ismertető közleményés arra is felhívja a figyelmet, hogy számos gén egyszerre több betegség kialakításában is részt vesz, így pl.
Kazai Anita.